Las enfermedades raras se definen por su reducida incidencia, por lo cual requieren tratamientos costosos creados específicamente para un grupo minoritario de personas. La Organización Mundial de la Salud registra miles de patologías extrañas en el mundo, y en 80% de los casos se ha determinado que tienen origen genético. Éstas representan un verdadero problema de salud pública, ya que actualmente existen pocas terapias farmacológicas para tratar cada una de estas dolencias.
El 29 de febrero la comunidad médica celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, promoviendo la realización de investigaciones que permitan generar nuevos tratamientos para estas extrañas patologías.
La comunidad médica ha venido enfrentando un difícil escenario en cuanto al descubrimiento de nuevos tratamientos, debido a que se trata de enfermedades poco frecuentes; en el caso de la Unión Europea, afectan a un individuo por cada 2000. Generalmente son dolencias graves, crónicas y degenerativas que someten al paciente a estar inválidos con una baja calidad de vida, debido al dolor y la pérdida de la autonomía.
Su complejidad las convierte en enfermedades potencialmente letales o debilitantes a largo plazo. Generalmente son patologías autoinmunes; unas son malformaciones congénitas, otras son cánceres poco frecuentes. Las más conocidas son el síndrome de muerte súbita inexplicada (síndrome de los hermanos Brugada), la polineuritis aguda idiopática (síndrome de Guillain-Barré), las anomalías congénitas del tubo neural y la distrofia muscular de Duchenne.
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